通过特殊审评渠道给予支持

　　秦晓岑表示，中国政府高度重视罕见病。国家药监局作为监管部门，按照“四个最严”要求，推进罕见病监管的审评、审批改革。同时，加强科技支撑，在进行国际合作等方面开展了一些科学化、法治化的重要工作，通过这些工作，进一步实现了更高效地监管，保障罕见病用药更好地安全可及。

　　“在审评审批方面，我们鼓励企业申请罕见病用药，通过特殊的审评渠道给予支持。对于罕见病用药有临床价值、有创新性或者是改良性创新的罕见病用药，我们给予优先审评审批。”秦晓岑说。

　　中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，应努力降低罕见病药物研发成本，包括减少罕见病临床试验数，对二期临床有显著疗效的，可考虑直接批准上市。此外，各级政府应设立专项资金，对罕见病开发给予一定补助。

　　“现在全世界罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。罕见病的药物开发是科学上有意义、现实中有需要、经济上难度很大的问题，不具备经济可行性。企业投资人基本没有积极性开发罕见病药物。因此，鼓励企业开发罕见病药物，必须尊重企业自主定价的权利，建立罕见病药物开发、使用生态系统很重要。”毕井泉说。

　　毕井泉还表示，鼓励罕见病药物开发创新，需重视专利保护和数据保护。目前，数据保护制度还没有建立起来，需抓紧研究相关制度落地。对专利保护，建议给开发人20年市场独占专利的权利，包括生产数量和销售价格两大关键指标。

　　采取目录式管理

　　对于罕见病的诊断，毕井泉表示，罕见病在很多国家的定义都是发病数量低于一定数量的疾病。我国对罕见病采取目录式管理，目前已公布两批罕见病目录。统计好罕见病人数，对药品研发、建立保险精算制度是至关重要的。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病诊断是国际社会共同面临的挑战，中国在罕见病诊断方面下了很大功夫，不仅成立了全国罕见病诊疗协作网，还成立了专家委员会。这就要求各个医院诊断出罕见病后要上报数据，通过开展罕见病远程会诊，提升医生诊断能力。

　　此外，与会专家认为，罕见病与基因高度相关。除了早识别、早治疗外，早预防也是至关重要的一环。因此，需高度重视新生儿筛查，做好夫妻基因组学测序。